Leucemia mieloide crónica atípica BCR-ABL1 negativa: reporte de 2 casos

BCR-ABL1 negative atypical chronic myeloid leukemia (aCML) is a rare type of myeloproliferative / myelodysplastic syndrome characterized by leukocytosis and proliferation of dysplastic neutrophilic precursors in the absence of positivity for the BCR-ABL1 fusion gene. We report a 66-year-old woman and a 57-year-old man with aCML, who initially presented with general malaise and weight loss, associated with anemia, thrombocytopenia, and leukocytosis with left shift and dysplasia in the neutrophil series. Both evolved unfavorably after admission and died a few days later due to multiple organ failure.

Efectos cardiovasculares de fingolimod en el tratamiento de la esclerosis múltiple / Cardiovascular effects of fingolimod in the treatment of multiple sclerosis

Fingolimod es un medicamento modificador de la enfermedad para pacientes con esclerosis múltiple de tipo recaída remisión; la molécula es un análogo de esfingosina fosfato que debido a su mecanismo de acción, produce en 0,5% de los pacientes, una disminución de la frecuencia cardíaca durante la administración de la primera dosis y un aumento leve de la presión arterial al segundo mes de tratamiento. En este articulo se revisan los mecanismos celulares por los cuales fingolimod causa estos eventos y se reportan recomendaciones de seguridad basados en la US Food and Drug Administration (FDA) para el inicio de pacientes en tratamiento con este medicamento.

Fingolimod is a disease modifying drug for patients with relapse remitting multiple sclerosis (RRMS). The molecule is a sphingosine phosfate analog that because of its mechanism of action causes a decrease in heart rate during the administration of the first dosis and a slight increase in blood pressure in the second month of treatment in 0.5% of patients. We review in this article the cellular mechanisms by which fingolimod causes these events and report safety recommendations based on US Food and Drug Administration (FDA) for initiating treatment with this drug.

Perfil clínico de patología neuromuscular hereditaria en el Instituto de Rehabilitación Infantil Teletón, Valparaíso, Chile / Clinical profile of patients with neuromoscular hereditary diseases in Child Rehabilitation Institute Teletón, Valparaiso, Chile

Introducción: Las enfermedades neuromusculares (ENM) son una causa importante de discapacidad progresiva en el niño. Objetivo: Describir el perfil clínico de las consultas por ENM hereditarias, atendidas actualmente en Instituto de Rehabilitación Infantil Teletón (IRI), Valparaíso. Pacientes y Método: estudio descriptivo, retrospectivo. Selección y análisis de pacientes con ENM en control activo, del registro estadístico de IRI Valparaíso. Resultados: Total 115 pacientes, hombres 70 por ciento. Edad promedio 14,9 años (rango: 1-28 a). Motivo de consulta más frecuente: trastorno de la marcha (49,5 por ciento). Las etiologías encontradas fueron: muscular (67 por ciento), neuropatías (21 por ciento) y enfermedad de motoneurona (10 por ciento). Los diagnósticos más frecuentes fueron: Distrofinopatías 30 por ciento, Charcot Marie Tooth 21,7 por ciento, Miopatías Congénitas 15,6 por ciento, Atrofia Muscular Espinal 10 por ciento, Distrofia Miotónica 7,8 por ciento. Discusión: El sexo masculino fue más prevalente lo que puede atribuirse a la mayor frecuencia de Distrofinopatías dentro de las ENM. La latencia para el diagnóstico es variable según la patología, siendo en promedio 3,2 años. Las frecuencias de diagnósticos encontrados coinciden parcialmente con la epidemiología descrita.

Introduction: Neuromuscular diseases (NMD) are a major cause of progressive disability in children. Objective: To describe the clinical profile of hereditary NMD consultations, currently being attended in IRI Valparaíso. Patients and Method: Selection and analysis of actually attending NMD patients from the IRI statistical registration. Results: 115 patients were identified, 70 percent men. Mean age 14.9 years (1-28). The most frequent cause for consultation was gait disorder (49.5 percent. Etiologies were: muscular (67 percent), neuropathy (21 percent) and motor neuron disease (10 percent). The most common diagnoses were: dystrophinopathies (30 percent), Charcot Marie Tooth 21.7 percent, Congenital Myopathy (15.6 percent), Spinal Muscular Atrophy (10 percent), Myotonic Dystrophy (7.8 percent). Discussion: Prevalence was higher for males, which is attributed to the higher frequency of dystrophinopathies. Time for diagnosis was variable depending on the disease, with a mean of 3,2 years. The frequency of NMD were partially coincidental with previously reported epidemiologic data.

Epilepsia asociada a tumores del sistema nervioso central en niños / Epilepsy associated with central nervous system tumors in children

Introducción: La prevalencia de epilepsia en pacientes con tumores del sistema nervioso central (SNC), producto del tumor per se o secundaria al tratamiento, es mayor que en la población general. El objetivo de este estudio es analizar la frecuencia y características de la epilepsia en pacientes pediátricos con tumores del SNC. Método: Estudio descriptivo retrospectivo, realizado a través de la revisión de fichas médicas de los pacientes pediátricos con tumores de SNC entre los años 2001- 2010 en Hospital Carlos Van Buren de Valparaíso. Resultados: Revisados 97 casos pediátricos de tumores del SNC, dieciocho (18,5 por ciento eran portadores de epilepsia, 2/3 sexo masculino, promedio de edad al diagnóstico del tumor fue 7 años y de primera crisis epiléptica 6 años 7 meses. Un 61 por ciento debutó con crisis epilépticas previo al diagnóstico de tumor. Dieciseis de 18 tumores (88 por ciento) fueron supratentoriales, comprometiendo principalmente el lóbulo temporal (9 de 16). Un 83 por ciento fueron neuroepiteliales, los más frecuentes fueron astrocitomas (50 por ciento). Dieciseis casos (88 por ciento) fueron sometidos a intervención quirúrgica. En relación a la epilepsia, 73 por ciento presentó crisis parciales complejas y 38 por ciento (6 casos de 16) evolucionó con epilepsia refractaria durante el seguimiento. Hubo 3 casos que fallecieron. Conclusión: Las crisis epilépticas, sobre todo las crisis focales fueron una manifestación frecuente en este grupo de pacientes pediátricos con tumores del SNC, especialmente en aquellos de localización supratentorial, ya sea como manifestación inicial y clave para el diagnóstico de tumor o durante su evolución. Un 38 por ciento evolucionó como epilepsia refractaria. El número de intervenciones quirúrgicas y la localización tumoral incidieron en la evolución de la epilepsia. Se enfatiza la importancia de una evaluación acuciosa y búsqueda etiológica, en niños que debutan con crisis epilépticas.

Introduction: Patients with brain tumors, show a higher prevalence of epilepsy than the general population, because of the tumor itself or as a consequence of treatment. The aim of this study is to analyze the incidence and characteristics of epilepsy in patients with brain tumors. Method: Retrospective descriptive study, medical records of pediatric patients with brain tumors between the years 2001-2010 from Hospital Carlos Van Buren were reviewed. Results: From 97 patients with brain tumors, 18 (18.5 percent) presented with epilepsy. Two thirds were males. Mean age for brain tumor diagnosis was 7 years, and for first epileptic seizure 6 years 7 months. In 61 percent epileptic seizures started previous to the tumor diagnosis. Sixteen out of 18 patients (88 percent) had supratentorial, mainly temporal tumors (9/16). 83 percent were neuroepithelial, from which astrocytomas were the most frequent (50 percent). Sixteen patients had surgical treatment (88 percent). Epileptic seizures were complex partial in 73 percent. 38 percent evolved to refractory epilepsy in an average of 5 year follow-up. Discussion: Epileptic seizures, mainly complex partial seizures, were a frequent manifestation of patients with brain tumors, specially supratentorial, as the initial event or in follow up. Thirty eight per cent evolved to refractory epilepsy. Number of surgical interventions and localization of the tumor affected the evolution of epileptic seizures. The relevance of searching etiology in children who have a first epileptic seizure is emphazised.